Il GeneChip: un sistema innovativo, semplice e rapido di analisi genetica.

E rieccomi qui a scrivere… scusate il ritardo ma ero troppo preso dalla situazione politico/economica italiana per dedicarmi alla scrittura. In un modo o nell’altro il governo si è fatto… e io ricomincio a scrivere!

Oggi voglio parlare di un argomento toccato durante un corso che ho fatto nella specialistica, e che mi ha colpito per la potenzialità, ma soprattutto per la semplicità di implementazione… il GeneChip.

Il mondo è vario… grazie alle infinite combinazioni di geni.

Il GeneChip, o BioChip, o MicroArray a DNA, o come lo volete chiamare, è un dispositivo che sfrutta la fotoluminescenza (solitamente) per tracciare specifiche sequenze di DNA (in realtà RNA, ma è lo stesso) per effettuare una vera e propria analisi genetica, in modo da rintracciare malattie genetiche, disfunzioni o semplici caratteristiche cromosomiche in modo rapido ed efficace.

Solo per farvi capire la complessità del patrimonio cromosomico, basta pensare che solo il 1,5% del totale genoma umano codifica i geni, che sono tra i 20.000 e i 30.000, e che creano, attraverso l’espressione delle 23 coppie di cromosomi le milioni di differenze che ci sono tra due persone.

Le 23 coppie di cromosomi

L’analisi del DNA, effettuata attraverso il DNA messaggero, chiamato RNA e che si può estrarre facilmente, è alla base della classificazione di molte malattie difficilmente valutabili.
Basti solo pensare che mentre per capire se una cellula è cancerogena o no servono una moltitudine di esami non definitivi molte volte, tramite l’analisi genetica si può capire in modo semplice ed intuitivo, come si può capire dalla figura sottostante.

Attraverso il GeneChip quindi si possono diagnosticare disturbi genetici in poco tempo e con una procedura relativamente semplice. Come avviene una analisi genetica?
Il processo è molto intuitivo: si pone il materiale genetico sopra il chip, si aspetta che il chip si leghi al materiale genetico (spiegherò in seguito il processo preciso) e, utilizzando uno scanner e un software di analisi, si possono vedere le sezioni di DNA presenti nel campione.

Le potenzialità sono enormi. Solo per farvi rendere conto, nella dimensione di un chip (1,28×1,28 cm) si possono effettuare più di cinque milioni di analisi contemporaneamente, ripetendo ogni analisi non una, ma milioni di volte!

In particolare l’analisi avviene in un modo molto semplice, sfruttando RNA, che sarebbe il corrispondente del DNA, ma con singola elica.
Solo per rinfrescarvi la memoria, sono presenti 4 basi di RNA, che sono la guanina (G) che si lega con la citosina (C) e la adenina (A) che si lega con l’uracile (U).
Quest’ultimo è sostituito nel DNA originario dalla timina (T).
Quindi gli accoppiamenti sono G-C e A-U.
Vediamo ora passo passo come avviene l’analisi.

1. Si estrae RNA dal campione che si vuole analizzare (umano o non)
2. Si lega una molecola fluorescente al RNA da analizzare.
3. Si pone sopra il GeneChip il materiale.
4. A questo punto (in figura si capisce bene) si legheranno al GeneChip solo le parti di RNA corrispondenti secondo le leggi della biologia, mentre le altre non si legheranno e un successivo lavaggio le eliminerà dal chip, lasciando solo le sezioni legate.
5. Rendendo fluorescente la zona, si osserveranno diverse “luci” in corrispondenza delle sezioni di RNA presenti.
6. Avendo la mappa del chip si conosce ora con precisione che frammenti di RNA, e quindi di DNA, sono presenti nel campione.

Come avete intuito quindi il GeneChip si presta a moltissimi usi, come il testing di cibi, di animali d’allevamento, test biologici per ambienti, per agricolutira, test di paternità, valutazione della pericolosità di medicine, ricerca di base ma soprattutto diagnosi di malattie umane.

 

Per esempio è stato testato per la diagnosi della leucemia.
La cosa interessante, è che oltre a diagnosticare la presenza o meno della malattia, mostra direttamente anche il tipo di leucemia, come mostrato in un famoso articolo edito su Nature.
Infatti  le cellule staminali, durante le varie fasi di maturazione, danno origine a cellule di tipo mieloide e cellule di tipo linfoide: da queste si differenzieranno successivamente i globuli rossi o eritrociti, le piastrine e i globuli bianchi (leucociti e linfociti). Pertanto ci sono quattro tipi comuni di leucemia: la leucemia linfoblastica acuta (ALL), la leucemia linfocitica cronica (molto rara), la leucemia mieloide acuta (AML) e la leucemia mieloide cronica (MLL).

 

Anche altre malattie sono state trattate e diagnosticate tramite GeneChip, come per esempio la fibrosi cistica o il più semplice daltonismo.

Solitamente i BioChip sono prodotti attraverso tecniche fotolitografiche industriali, ma un tipo particolare di chip al DNA merita di essere menzionato. Infatti usando la tecnica di Ink-Jet Printing (praticamente la stessa che usa la stampante che avete a casa), è possibile “stampare” un biochip.
Questo significa, in termini economici e tecnologici, la possibilità di avere un chip personalizzato a basso costo, cosa che non è possibile avere con la tecniche litografiche (che sono costose ma producono tanti campioni uguali).
Quindi molti laboratori si sono attrezzati per la realizzazione di questi chip “stampati”, secondo il processo mostrato in figura.

 

Riassumendo, abbiamo visto di come sia costituito (a grandi linee) un GeneChip, e quali potenzialità hanno questi innovativi dispositivi, soprattutto dal punto di vista dell’efficacia e della personalizzazione.

Spero l’articolo vi sia piaciuto. Per domande o richieste non esitate a inviarmi una email a semplicementescienza@yahoo.it o scrivetemi su FB o Twitter.
Vorrei ringraziare il Prof. Thomas Brown dell’Università di Roma “Tor Vergata” e ricercatore del CHOOSE per avermi spiegato questo particolare argomento.
Nei prossimi articoli esaudirò una richiesta di un amico, che mi ha chiesto un articolo sulle celle solari “alternative” (in particolare quelle integrate nella case e basate su alghe) e video e foto della costruzione della mia prima macchina della verità… (di cui vi mostro la foto qui sotto). Ne vedremo delle belle!

Kit della macchina della verità appena comprata.

Saluti,

MMarans.